孩子做耳聋基因检测(做耳聋基因检测事先注意什么?)

1.做耳聋基因检测事先注意什么?

1.聋人及其配偶（配偶听力正常也需要），

2.聋人的后代（后代听力正常也需要），

3.聋人及其父母（父母听力正常也需要），

4.药物性耳聋的母系亲属（母亲、姐妹、兄弟、姐妹的子女、母亲姐妹及子女），

5.正值婚育期的聋人直系亲属或亲属的子女（听力正常也需要）。

通过检测，对遗传性耳聋基因携带者及其亲属采取科学的婚育指导和产前诊断，可阻断耳聋基因在两代人之间的遗传，减少耳聋残疾的发生。此 外，孕妇在孕期要注意预防感冒、外伤，不宜服用庆大霉素等氨基糖苷类抗生素。

2.耳聋基因测做些什么

耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测，发现是否存在耳聋基因突变位点。对于家族中有先天性耳聋成员或者有从而明确病因，对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。

听觉系统中传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变，引起的听功能障碍，产生不同程度的听力减退，统称为耳聋。导致耳聋的原因主要分为遗传因素和环境因素。经听力障碍病因学研究显示，全球范围内约60%的耳聋患者与遗传因素有关。根据是否伴有其他器官的病症分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋。根据非综合征型耳聋的遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁和线粒体母系遗传。

遗传性耳聋不仅影响患者本身，而且可以遗传给后代，犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传。患有遗传性耳聋的患儿，其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母。是父母亲的基因传递给患儿，使其发病。但是父母亲的听力可以是正常的，也可以是不正常的。

3.什么情况需要做耳聋基因的检查

1、听力损失者，想了解自身听力损失的原因；

2、因感冒、头部受击打等或其他原因导致听力下降的患者；

3、家中有使用耳毒性药物导致听力损失的人群，如检测结果显示线粒体基因突变，应避免使用氨基糖甙类药物；

4、具有家族性听力损失病史，正面临结婚或者想要宝宝这类选择的患者或其家人；

5、已经生育一个听损宝宝的家庭，可在再次生育前进行产前基因诊断；

6、对于年龄较小的宝宝不适于做CT检查时，需要了解是否有大前庭水管综合征的家庭；

7、准备进行人工耳蜗植入手术，可通过基因检测来辅助判断康复效果。如GJB2基因突变导致的先天性听力损失患儿，听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的，植入后会获得良好的康复效果；

8、孕妇可在孕期进行产前筛查，可提前预知生育听损宝宝的风险；

9、新生儿进行耳聋基因筛查可有效提高遗传性听损患儿的检出率，避免药物致聋或“一巴掌致聋”等