人类遗传学的主要研究方法是:①系谱分析。
用于研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律。②数理统计。
通过群体的调查和系谱分析并将获得的资料经过数学处理,可以测定人类某些性状或疾病基因的分布频率,了解其传递规律及与种族、群体、环境、迁移、婚配方式之间的关系。③细胞遗传学方法。
染色体技术和人类性染色质(X染色质和Y染色质)的研究结果可广泛应用于染色体异常疾病的诊断、性别鉴定、产前诊断和遗传咨询等。医学细胞遗传学的研究为人类遗传学积累了大量的资料(见核型)。
④体细胞遗传学方法。在人类基因定位中得到广泛的应用,也常应用于肿瘤遗传学的研究。
⑤生物化学方法。层析、电泳、色谱分析 、同位素示踪等被广泛应用于先天性代谢缺陷、血红蛋白异常和各种综合征的研究。
这些方法非但可应用于出生后成长过程中的个体,也可以应用于孕妇羊水及其脱屑细胞的产前诊断,以便在孕期中就去除先天性代谢异常的胎儿,这对预防遗传疾病有重要意义。⑥免疫学方法。
人类体细胞免疫学特性的研究是人类遗传学的重要内容。它为同种异体脏器的移植提供了理论基础,同时也可揭示它与某些遗传性疾病发生的关联。
并为阐明免疫球蛋白的多样性来源问题开辟了新的途径。⑦双生儿法。
通过双生儿之间的异同对比研究遗传和环境对个体表型的相对效应的方法,它是人类遗传学研究中的经典方法。
1诱变育种原理:基因突变优点:能提高变异频率,加速育种进程,可大幅度改进某些性状,创造人类需要的变异类型,从当选择培养出良好的生物品种;变异范围广。
缺点:有益变异少,须大量处理材料;诱变的方向和性质不能控制。改进数量性状效果较差,具有盲目性。
2杂交育种原理:基因重组优点:使同种生物的不同良好性状集中于同1个个体,具有预感性。缺点:育种年限长,需连续自交才能选育出需要的良好性状。
3多倍体育种原理:染色体变异优点:可培养出自然界中没有的新品种,且培养出的植物器官大,产量高,营养丰富。缺点:结实率低,发育延迟。
4单倍体育种原理:染色体变异优点:自交后代不产生性状分离,能明显缩短育种年限,加速育种进程。缺点:技术相当复杂,需与杂交育种结合,其中的花药离体培养进程需要组织培养技术手段的支持,多限于植物。
5基因工程育种(转基因育种)原理:基因重组优点:目的性强,可以依照人们的意愿定向改造生物;育种周期短。缺点:可能会引发生态危机,技术难度大。
6植物激素育种原理:适合浓度的生长素可以增进果实的发育优点:由于生长素所起的作用是增进果实的发育,其实不能致使植物的基因型的改变,所以该种变异类型是不遗传的。缺点:该种方法只适用于植物。
7细胞工程育种(分3种)1方式植物组织培养原理植物细胞的全能性优点快速繁殖、培养无病毒植株等缺点技术要求高、培养条件严格2方式植物体细胞杂交原理植物细胞膜的活动性优点克服远缘杂交不亲和的障碍,培养出作物新品种缺点技术复杂,难度大;需植物组织培养等技术3方式细胞核移植原理动物细胞核的全能性优点繁殖良好品种,用于保存濒危物种,有选择地繁殖某性别的动物缺点致使生物品系减少,个体生存能力降落。
杂交是遗传学研究的最常用的手段之一,所以生活周期的长短和体形的大小是选择遗传学研究周期短和体形小而常被用作遗传学研究的材料。大肠杆菌和它的噬菌体更是分子遗传学研究中的常用材料。
生物化学方法几乎为任何遗传学分支学科的研究所普遍采用,更为分子遗传学所必需。分子遗传学中的重组DNA技术或遗传工程技术已逐渐成为遗传学研究中的有力工具。
系统科学理论(systems theory)、组学生物技术、计算生物学与合成生物学是系统遗传学的研究方法。
遗传方式 A.单基因遗传病 单基因遗传病中,根据决定该疾病的基因所在的染色体不同,其遗传方式主要分为以下几种: ? 常染色体显性遗传 (autosomal dominant inheritance),简称常显或AD。
? 常染色体隐性遗传 (autosomal recessive inheritance),简称常隐或AR。 ? X连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance),简称XD。
? X连锁隐性遗传(X-linked recessive inheritance),简称XR。 ? Y连锁遗传(Y-linked inheritance)。
? 线粒体遗传 (mitochondrial inheritance)。 一、常染色体显性遗传 一种性状或遗传病基因位于常染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式就是常染色体显性遗传( AD)。
所引起的疾病称为常染色体显性遗传病。其特点为: 1. 致病基因位于常染色体上,遗传与性别无关,男女发病机会均等。
2. 患者双亲之一为患者,绝大多数为杂合子,纯合子极少见。致病基因由患病亲代传来。
双亲都未患病,子女一般不发病,除非新发生的基因突变,这种情况一般见于那些突变率高的病种,如多发性神经纤维瘤、软骨发育不全、成骨不全、家族性多发性结肠息肉、成人多囊肾等。 3. 患者同胞中约有 1/2为患者,这在患者同胞数较多时明显。
4. 患者子代中约有 1/2为患者,而且每次生育都有1/2的可能生育一个患儿。如果双亲同为患者(杂合子),则子代中,将有3/4为患者,仅1/4为正常。
5. 每代都可出现患者,出现连续传递现象。 6. AD中因显性表现方式的不同,可分为完全显性、不完全显性、共显性、延迟显性、不规则显性与外显不全、从性显性、限性显性等。
二、常染色体隐性遗传 一种性状或遗传病基因位于常染色体上,其性质是隐性的,即在杂合状态下不能表现出相应症状,这种遗传方式就是常染色体隐性遗传( AR)。所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。
这种具有隐性基因的杂合子(Aa)称为携带者(carrier)。常染色体隐性遗传具有以下特点: 1. 患者双亲不发病而是肯定携带者。
子女中出现患者、携带者、健康人的概率分别为 1/4、1/2和1/4。 2. 患者同胞中约有 1/4患病,且男女患病机会均等。
患者表现型正常的同胞,有2/3的可能性为携带者,这种携带者又被称为可能携带者。 3. 患者子女中,一般不发病,不出现连续传递现象。
多为散发或隔代遗传。 4.近亲结婚时,子女中发病风险增加。
三、X连锁隐性遗传 当致病基因位于 X染色体上,杂合时并不发病,称为X连锁隐性遗传(XR)。XR的系谱特征为: 1. 系谱中男性患者远多于女性患者,而且致病 基因频率越小,男女发病率差异越大,甚至极少见到女性患者。
2. 双亲无病,即父亲正常,母亲为携带者时,儿子有 1/2 机会患病;女儿无患病风险,但有 1/2 为携带者。 3. 由于交叉遗传,患者兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥有患病风险。
4. 由于一些 XR 遗传病患者是致死性的,一般于婚育前死亡,这时很少见到连续传递现象。系谱中经常见到几代由女性携带者传递的方式。
另外,一些致死性散发性 X -连锁隐性遗传病中, 1/3 病例是由母亲卵子形成中新发生的基因突变引起。 5. 近亲结婚通常能增加 XR 的患病风险,根据近婚系数的计算,舅表兄妹或姨表兄妹婚配后 X 连锁基因的遗传风险较常染色体大,但姑表兄妹或堂兄妹的婚配不会将该病遗传给他们的子女。
XR 中女性患者少见,其出现可能属于以下几种情形之一。 (1) 患者为隐性基因的纯合子:这可能出现在母亲为携带者,父亲为患者时。
也有可能出现在父方或母方正常,但发生了新的突变,而另一方为携带者或患者时。 (2) 女性携带者中,带有正常基因的那条 X 染色体选择性失活,使该携带者两条 X 染色体上的同一等位基因都不表达而患病。
(3) 核型为 45 , X 的女性,只有一条 X 染色体,同时发生了某种 X 连锁遗传病。 (4) X 染色体易位的 XR 携带者中,如果断裂点破坏了正常 X 染色体上的基因,则表现为患病。
四、X-连锁显性遗传 当致病基因位于 X染色体上,且为显性,杂合时即发病,称为X连锁显性遗传(XD)。XD的系谱特征为: 1. 系谱中女性患者多于男性患者,约为 2:1,但女性患者的病情常较轻。
2. 患者双亲中一方患病,如果双亲都无病,则该患者来源于新生的突变。 3. 由于交叉遗传,男性患者的女儿全部患病,儿子都正常;女性患者的子女,将有 1/2发病。
4. 可见到连续几代中都有患者,即连续传递现象。 如遗传性肾炎、抗维生素 D性佝偻病等都属于XD。
与AD一样,XD也可出现不完全显性现象,表现为女性杂合子的症状较男性患者轻。这时有可能会误判为 XR。
五、Y-连锁遗传 当控制某种性状或疾病的基因位于 Y染色体上而随Y染色体传递的方式,称为Y连锁遗传。其特点是:具有Y连锁者均为男性,亲代男方致病基因仅传递给全部儿子,女儿全部正常,即只出现男传男现象,又称全男性遗传。
Y连锁基因较少,大多与睾丸形成、性别分化有关。如性别决定区SRY,无精症基因AZF等。
六、线粒体遗传 发生在生殖细胞的线粒体 DNA(mtDNA)突变可随配子而传递给下一代。其特点为: 1. mtDNA能独立复制、转录和翻译,但维持线粒体结构和功能的多数蛋白质又受核DNA。
(一)症状和体征分析 症状和(或)体征的出现是患者就诊的主要原因,也是诊断遗传病的重要线索。
例如精神发育不全、白内障和肝硬化常提示半乳糖血症的可能性;伸舌、高颧、眼距宽、鼻梁塌陷等特殊的痴呆面容常提示Down综合征。但也有许多症状和体征为多种遗传病所共有,此时若仅以症状与体征为线索诊断遗传病就会很困难,故必须借助于其他手段。
(二)家系分析 各种单基因遗传病常表现出特定的孟德尔式遗传。通常,调查其亲属患病情况,将调查材料绘制成系谱进行系谱分析,常有助于单基因病的诊断。
要进行正确的系谱分析,首先必须有一个准确可靠的系谱。 (三)染色体和性染色体分析 染色体检查或称核型分析是确诊染色体病的主要方法。
由于显带技术的广泛开展,已使染色体病的诊断和定位更加准确。各医疗单位对进行核型分析的适应证有不同的规定,随着技术改进和新的染色体病的发现,需要进行染色体检查的适应证将日益增多。
性染色体(包括X染色体和Y染色体)的检查对性染色体数量畸变所致疾病的诊断有一定意义。 (四)生化分析 以蛋白质分子的结构和功能缺陷为病变基础的单基因病,往往可以对蛋白质分子本身和酶促反应过程中的底物或产物进行定量或定性分析。
由于单基因病的种类繁多,加上蛋白质分子或酶促反应的底物或产物的性质各不相同,所以检测方法也不一致。要在某个医疗部门或研究机构同时建立一套完整的单基因病生化检测系统几乎是不可能的。
一些国家为此建立了生化检测的协作网络,不同的部门分别从事不同的单基因病生化测定与研究,同时促进部门间的相互协作。用于生化检测的材料主要有血液、活检组织、尿、粪、阴道分泌物、脱落细胞和培养细胞等。
不同遗传病的生化检测可用不同的检测材料。 (五)基因诊断 基因诊断(genediagnosis)又称为DNA诊断,是利用重组DNA技术,直接在DNA水平来检测人类遗传性疾病中的基因缺陷,从而做出判断。
人体基因组的类型早在受精卵开始时就已形成,因此在人体发育的任何时期,只要获得受检者的基因组DNA,应用恰当的DNA分析技术,便能鉴定出缺陷的基因,而不论该基因产物是否已经表达。而且,应用这一方法,不仅能够检测单个碱基置换、缺失和插入等,还能发现DNA的多态现象以及遗传病的异质性。
系谱分析: 临床上判断单基因病的遗传方式常用系谱分析法。系谱 (pedigree)或称家图是指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行。
根据绘制的系谱图进行分析,又称系谱分析,以确定该家系是否患有遗传病及其可能的遗传方式 。
人类的遗传方式有单基因遗传和多基因遗传。
单基因性状受一对基因的控制,遗传方式符合孟德尔定律,如血型、DNA多态性等。多基因遗传性状受多对效基因控制,还受环境因素的影响,遗传规律复杂,如人的身高、胖瘦、肤色、智商、性格、行为和相貌等。
遗传又分为显性遗传和隐性遗传,显性遗传一对基因中只需要带有一个显性基因,而不用成对,其决定的性状就会表现出来。隐性遗传决定表现性状的基因要成对存在,否则单个基因所影响的性状只会隐藏起来。
扩展资料:
父母的性状通过DNA(一种编码遗传信息的分子)从一代遗传传递到下一代的。DNA是含有四种可互换的碱基,特定DNA分子上碱基的排列序列决定了遗传信息[。
在细胞通过有丝分裂进行分裂之前,DNA被复制,因此,每一个子细胞都含有亲本的DNA序列。DNA分子中具有功能单元的一部分序列称为基因,不同的基因具有不同的碱基序列。
在细胞内,长链DNA形成称为染色体的浓缩结构。生物以同源染色体的形式从父母那里继承遗传物质,这些同源染色体含有编码基因的DNA序列的独特组合。
参考资料来源:百度百科-遗传方式
参考资料来源:百度百科-遗传
内容摘要本书简明而系统地介绍了人类遗传学的基本概念、基础理论和最新研究进展。
内容包括人体遗传的生物学基础、人体性状和行为的遗传、人类遗传疾病及其防治、环境因素对人类遗传物质的影响等。全文目录目录一 什么是遗传学第一节 人类遗传学研究的内容第一章 绪论二 人类遗传学及其研究内容第二节 人类遗传学研究的方法第三节 人类遗传学的发展简史一 古人对人类遗传现象的认识二 近代人类遗传学的诞生三 20世纪人类遗传学的发展第四节 学习人类遗传学的意义一 为健康而学二 为了将来而学第二章 人类遗传的生物学基础第一节 人类遗传的细胞学基础二 细胞的分裂一 细胞——生命活动的基本单位第二节 染色体一 染色体的形态和结构二 核型三 带型第三节 遗传的胚胎学基础一 精子的形成二 卵子的发生三 受精四 胚胎发育第四节 遗传的分子基础一 DNA的分子组成与模型二 DNA的复制三 从DNA到蛋白质第五节 人类遗传物质的改变一 基因突变二 染色体畸变第六节 人类遗传研究的基本方法二 双生子法一 系谱法第三章 人类性状和行为的遗传第一节 性别的遗传一 性别决定的遗传机制二 性别异常第二节 体表性状的遗传二 体型的遗传一 身高的遗传三 肤色的遗传四 毛发的遗传五 眼睛的遗传六 耳的遗传七 鼻的遗传八 舌的遗传九 手的遗传十 皮纹的遗传第三节 血型的遗传一 ABO血型二 Rh血型三 MN血型第四节 行为、智力和寿命的遗传一 行为的遗传二 智力的遗传三 寿命的遗传第五节 运动能力的遗传一 运动能力的遗传二 应用遗传学理论进行运动员选材第四章 人类遗传疾病及其防治第一节 人类遗传病的概念与特点第二节 遗传病的类别及其遗传方式一 常染色体单基因遗传病二 性连锁遗传三 多基因遗传病四 染色体遗传病第三节 人类遗传病的预防一 实行婚前检查,检出携带者二 避免近亲结婚三 注意孕期保健、实施产前诊断第五章 环境因素对人类遗传物质的影响第一节 遗传毒理学研究的内容和意义第二节 环境中的诱变因素及其遗传毒理效应一 环境致突变剂及其作用二 环境致癌因子及其作用三 饮食中的抗癌剂、抗突变剂四 环境致畸因素及其作用第三节 辐射对人类的遗传毒性一 环境电离辐射的来源与水平二 辐射对人类遗传物质的损伤效应三 辐射损伤的测定第四节 环境诱变剂的检测方法及其基本原理一 检测污染物诱发基因突变的试验二 检测污染物诱发染色体损伤的细胞遗传学试验三 检测污染物诱发细胞恶性转化的试验四 环境毒物致畸胎性实验第六章 优生与生殖工程第一节 优生学概述第二节 优生学的基本内容二 演进性优生学(积极优生学)一 预防性优生学(消极优生学)三 优生学的分支第三节 优生的措施一 生殖工程二 揭开克隆之谜第七章 人类基因组第一节 基因组的结构二 结构基因一 核与线粒体基因组的结构概貌三 多基因家族、假基因和基因簇四 调节基因和调控序列五 基因间序列第二节 人类基因组的分子标记六 线粒体基因组一 限制性片段长度多态性(〓)二 以多聚酶链式反应(PCR)为基础的分子标记第三节 人类基因组计划和后基因组计划一 研究背景与目标二 人类基因组计划的研究方法和步骤三 后基因组计划四 人类基因组计划和后基因组计划的意义第八章 人类遗传学研究和应用的新领域第一节 遗传与癌症一 什么是癌症二 肿瘤发生的遗传机制三 肿瘤的分子遗传学四 肿瘤防治的遗传学对策与前景第二节 遗传与免疫一 人体的免疫二 抗原的遗传三 抗体的遗传四 免疫应答的遗传控制五 免疫遗传病第三节 基因诊断和基因治疗一 基因诊断二 基因治疗第四节 基因芯片一 什么是基因芯片二 基因芯片的原理三 样品制备、杂交和检测四 基因芯片应用五 存在问题及发展前景第五节 遗传与法医学一 遗传学在法医学中应用的原理二 遗传学在法医学中应用的实例第六节 遗传与制药一 基因工程制药二 基因组药物三 基因药物主要参考文献索引Q987 相关图书人类遗传学导论,赵刚,高等教育出版社,7-04-008617-4,Q987破译人类基因之谜,周德,西安出版社,7-80594-674-4,Q987优生,李方,安徽人民出版社,7-5372-2589-3,Q987解读天书——人类基因组距我们的生活有多远?, ,企业管理出版社,7-80147-393-0,Q987你还是你吗?——人类基因组报告, ,新华出版社,7-5011-4931-3,Q987.00生命的密码——解读人类生命基因工程的秘密, ,中医古籍出版社,7-980031-78-4,Q987-49人类DNA遗传标记,李生斌,人民卫生出版社,7-117-03702-4,Q987人类基因组研究基本技术, ,人民军医出版社,7-80157-424-9,Q987人类演化的未来,Wills,社会科学文献出版社,7-80149-829-1,Q987。
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