遗传方式 A.单基因遗传病 单基因遗传病中,根据决定该疾病的基因所在的染色体不同,其遗传方式主要分为以下几种: ? 常染色体显性遗传 (autosomal dominant inheritance),简称常显或AD。
? 常染色体隐性遗传 (autosomal recessive inheritance),简称常隐或AR。 ? X连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance),简称XD。
? X连锁隐性遗传(X-linked recessive inheritance),简称XR。 ? Y连锁遗传(Y-linked inheritance)。
? 线粒体遗传 (mitochondrial inheritance)。 一、常染色体显性遗传 一种性状或遗传病基因位于常染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式就是常染色体显性遗传( AD)。
所引起的疾病称为常染色体显性遗传病。其特点为: 1. 致病基因位于常染色体上,遗传与性别无关,男女发病机会均等。
2. 患者双亲之一为患者,绝大多数为杂合子,纯合子极少见。致病基因由患病亲代传来。
双亲都未患病,子女一般不发病,除非新发生的基因突变,这种情况一般见于那些突变率高的病种,如多发性神经纤维瘤、软骨发育不全、成骨不全、家族性多发性结肠息肉、成人多囊肾等。 3. 患者同胞中约有 1/2为患者,这在患者同胞数较多时明显。
4. 患者子代中约有 1/2为患者,而且每次生育都有1/2的可能生育一个患儿。如果双亲同为患者(杂合子),则子代中,将有3/4为患者,仅1/4为正常。
5. 每代都可出现患者,出现连续传递现象。 6. AD中因显性表现方式的不同,可分为完全显性、不完全显性、共显性、延迟显性、不规则显性与外显不全、从性显性、限性显性等。
二、常染色体隐性遗传 一种性状或遗传病基因位于常染色体上,其性质是隐性的,即在杂合状态下不能表现出相应症状,这种遗传方式就是常染色体隐性遗传( AR)。所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。
这种具有隐性基因的杂合子(Aa)称为携带者(carrier)。常染色体隐性遗传具有以下特点: 1. 患者双亲不发病而是肯定携带者。
子女中出现患者、携带者、健康人的概率分别为 1/4、1/2和1/4。 2. 患者同胞中约有 1/4患病,且男女患病机会均等。
患者表现型正常的同胞,有2/3的可能性为携带者,这种携带者又被称为可能携带者。 3. 患者子女中,一般不发病,不出现连续传递现象。
多为散发或隔代遗传。 4.近亲结婚时,子女中发病风险增加。
三、X连锁隐性遗传 当致病基因位于 X染色体上,杂合时并不发病,称为X连锁隐性遗传(XR)。XR的系谱特征为: 1. 系谱中男性患者远多于女性患者,而且致病 基因频率越小,男女发病率差异越大,甚至极少见到女性患者。
2. 双亲无病,即父亲正常,母亲为携带者时,儿子有 1/2 机会患病;女儿无患病风险,但有 1/2 为携带者。 3. 由于交叉遗传,患者兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥有患病风险。
4. 由于一些 XR 遗传病患者是致死性的,一般于婚育前死亡,这时很少见到连续传递现象。系谱中经常见到几代由女性携带者传递的方式。
另外,一些致死性散发性 X -连锁隐性遗传病中, 1/3 病例是由母亲卵子形成中新发生的基因突变引起。 5. 近亲结婚通常能增加 XR 的患病风险,根据近婚系数的计算,舅表兄妹或姨表兄妹婚配后 X 连锁基因的遗传风险较常染色体大,但姑表兄妹或堂兄妹的婚配不会将该病遗传给他们的子女。
XR 中女性患者少见,其出现可能属于以下几种情形之一。 (1) 患者为隐性基因的纯合子:这可能出现在母亲为携带者,父亲为患者时。
也有可能出现在父方或母方正常,但发生了新的突变,而另一方为携带者或患者时。 (2) 女性携带者中,带有正常基因的那条 X 染色体选择性失活,使该携带者两条 X 染色体上的同一等位基因都不表达而患病。
(3) 核型为 45 , X 的女性,只有一条 X 染色体,同时发生了某种 X 连锁遗传病。 (4) X 染色体易位的 XR 携带者中,如果断裂点破坏了正常 X 染色体上的基因,则表现为患病。
四、X-连锁显性遗传 当致病基因位于 X染色体上,且为显性,杂合时即发病,称为X连锁显性遗传(XD)。XD的系谱特征为: 1. 系谱中女性患者多于男性患者,约为 2:1,但女性患者的病情常较轻。
2. 患者双亲中一方患病,如果双亲都无病,则该患者来源于新生的突变。 3. 由于交叉遗传,男性患者的女儿全部患病,儿子都正常;女性患者的子女,将有 1/2发病。
4. 可见到连续几代中都有患者,即连续传递现象。 如遗传性肾炎、抗维生素 D性佝偻病等都属于XD。
与AD一样,XD也可出现不完全显性现象,表现为女性杂合子的症状较男性患者轻。这时有可能会误判为 XR。
五、Y-连锁遗传 当控制某种性状或疾病的基因位于 Y染色体上而随Y染色体传递的方式,称为Y连锁遗传。其特点是:具有Y连锁者均为男性,亲代男方致病基因仅传递给全部儿子,女儿全部正常,即只出现男传男现象,又称全男性遗传。
Y连锁基因较少,大多与睾丸形成、性别分化有关。如性别决定区SRY,无精症基因AZF等。
六、线粒体遗传 发生在生殖细胞的线粒体 DNA(mtDNA)突变可随配子而传递给下一代。其特点为: 1. mtDNA能独立复制、转录和翻译,但维持线粒体结构和功能的多数蛋白质又受核DNA。
人类遗传学的主要研究方法是:①系谱分析。
用于研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律。②数理统计。
通过群体的调查和系谱分析并将获得的资料经过数学处理,可以测定人类某些性状或疾病基因的分布频率,了解其传递规律及与种族、群体、环境、迁移、婚配方式之间的关系。③细胞遗传学方法。
染色体技术和人类性染色质(X染色质和Y染色质)的研究结果可广泛应用于染色体异常疾病的诊断、性别鉴定、产前诊断和遗传咨询等。医学细胞遗传学的研究为人类遗传学积累了大量的资料(见核型)。
④体细胞遗传学方法。在人类基因定位中得到广泛的应用,也常应用于肿瘤遗传学的研究。
⑤生物化学方法。层析、电泳、色谱分析 、同位素示踪等被广泛应用于先天性代谢缺陷、血红蛋白异常和各种综合征的研究。
这些方法非但可应用于出生后成长过程中的个体,也可以应用于孕妇羊水及其脱屑细胞的产前诊断,以便在孕期中就去除先天性代谢异常的胎儿,这对预防遗传疾病有重要意义。⑥免疫学方法。
人类体细胞免疫学特性的研究是人类遗传学的重要内容。它为同种异体脏器的移植提供了理论基础,同时也可揭示它与某些遗传性疾病发生的关联。
并为阐明免疫球蛋白的多样性来源问题开辟了新的途径。⑦双生儿法。
通过双生儿之间的异同对比研究遗传和环境对个体表型的相对效应的方法,它是人类遗传学研究中的经典方法。
所谓遗传效应就是对蛋白质合成有直接或间接影响的部分,有遗传效应的DNA片段就是能够直接指导或间接调控蛋白质合成的碱基序列。研究发现,人体每个体细胞染色体DNA上共有碱基对三十亿个,其中绝大部分遗传信息并不会表达出来,同时对性状也没有直接的影响,这些我们称之为没有遗传效应的DNA片段,反之即为有遗传效应,称为基因。基因分编码区和非编码区两部分,而非编码区只能调节蛋白质的合成,但是无论是非编码区还是编码区对于生物性状的正常表达来说都是不可或缺的,因此都是基因的一部分,也就都有遗传效应。
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孩子的身材通常与父母比较相似,甚至象同个模子里刻出来一样,这就是遗传的效应,同样,人的相貌美丑也是和遗传有关。遗传基因能决定胎儿鼻子的形状和大小、眼睛的距离、嘴唇的薄厚、脸型、肤色以及胸的曲线、腿的长度、臀部尺寸等。人的外部特征不仅能从父母那里遗传,还可以从祖父母那里遗传。胎儿从父母那儿遗传相貌、身高、智力、性格的比例有以下的说法:
身高是母亲的遗传大。在营养状况下的前提下,父母的遗传是决定孩子身高的主要因素,其中妈妈的身高尤其关键。妈妈长得高,孩子也大多长得比较高。
智力是母亲的遗传大。智力有一定的遗传性,同时受到环境、营养、教育等后天因素的影响。据科学家评估,遗传对智力的影响约占50%-60%,就遗传而言,妈妈聪明,生下的孩子大多聪明,如果是个男孩子,就会更聪明。这其中的原因在于,人类与智力有关的基因主要集中在X染色体上。女性有2个X染色体,男性只有1个,所以妈妈的智力在遗传中就占有了更重要的位置。
性格是父亲的遗传大。性格的形成固然有先天的成分,但主要是后影响。比较而言,爸爸的影响力会大过妈妈。其中,父爱的作用对女儿的影响更大。一位心理学家认为:“父亲在女儿的自尊感,身份感以及温柔个性的形成过程中,扮演着重要的角色。”另有一位专家提出,父亲能传授给女儿生活上的许多重要的教训和经验,使女儿的性格更加丰富多彩。
相貌是父亲的遗传大。据美国心理学家克里斯坦菲德解释,可能由于父亲给予子女遗传上的特征,使婴儿的脸无论怎么看都更像父亲。这位科学家进一步解释说,这也是人类“自保”本能的一种体现,因为谁是母亲毫无疑问,而谁是父亲却没有这么肯定,所以必须像父亲,这样对婴儿有利,也可以鼓励父亲投入更多的爱。
上海万豪医院田主任介绍:实际上孩子是同时从父母那里继承各种身体要素的遗传因子。因此从妈妈或爸爸那里所获得的遗传因子的影响力是相同的,一般说来父母漂亮,孩子成年也漂亮,但也是不绝对的,这还要取决于青少年时期的身心智力发展。如果在学校里受到挫折,或在家中受到严重伤害,那么即使小时候很漂亮,大了也会变丑。相反,那些小时候难看,但受到家人社会良好照顾与教育,长大后也可变得“如花似玉”。
据有关报道:南美哥伦比亚的哈脱村,是世界有名的美人村,那里不仅女子长的美丽,男子也非常英俊,就连老人也眉清目秀,体形优美。为什么哈脱村能得天独厚皆是美人呢?据说从他们祖上到现在,定下了一个婚配规定:“男子娶妻千里外,女子出嫁超千里。”这样可以避免近亲婚配。还有一个规定,男婚女嫁非“美人”不配,非身体健壮者不配,酗酒、吸烟者不配。全村人都坚持这种古老的婚配标准。为优生创造了条件,使人了们后代越来越健美漂亮。
苦瓜主要经济性状的遗传效应分析
用苦瓜3个差异显著的自交系为材料,通过自交、杂交和回交,获得两个杂交组合(ZH967281*G968031和ZH961123* G968031)的亲本、F1、F2、B1和B2各世代,按照数量遗传学理论对其6个世代群体的第1雌花节位、单株坐果数、单果质量、果长、果径、果肉厚的遗传效应进行了研究。结果表明:6个经济性状的传均符合加性-显民生效应模型,且均以加性效应为主,第1雌花节位、单株坐果数、单果质量、果长、果径在遗传中表现部分显性,有大值亲本的现象,果肉厚表现倾小值亲本的负向超显性,第1雌花节位,单株坐果数、单果质量、果长、果径、果肉厚的狭义遗传力依次为69.23%、61.94%、61.46%、76.18%、28.98%和35.09%。
1。由于加性方差是基因酏合时与均值的偏差,而狭义遗传力又是加性方差和表型方差的比,也就是说加性效应在表型中产生多大作用。即基因纯合时遗传因素起了多大的作用。而育种中选种时只有选择纯合的类型才有意义,杂合的类型是不能做为种子的,所以狭义遗传力对种子的选育是有重要意义,狭义遗传力高的性状才可以选育。
简单来说就是指:纯合类型的基因型才能稳定遗传。
2。数量性状与质量性状
数量性状和质量性状有以下几方面的差别:
(1)变异的连续性 质量性状的差别是不连续的,是“非此即彼”,截然分明的,这种差别可以用文字来描述。数量形状的差别则是连续的,要用数字来表示,但无法明确地归类。对数量性状的遗传变异起作用的基因称为数量性状基因座(quantitative trait locus,QTL)。
(2)杂种一代的类型 质量性状的杂种一代表现出亲本中的显性性状。数量性状的杂种一代往往表现出两个亲本的中间类型,表现部分显性或无显性,有时还会表现出超显性(杂种优势)。
(3)环境变化产生的影响 纯系亲代和杂种一代的质量性状,受环境因子变化的影响较小;数量性状则易受环境改变的作用,但都存在由于环境差异而引起的表型差异。因此,F2代既有基因型分离的差异,又有环境引起的表型差异,两种变异混在一起,不太容易区分。
(4)杂种后代中各种变异类型的个体数的分布 质量性状在杂种后代中的现可直接用孟德尔定律来分析,数量性状在杂种后代中的分布基本上是正态分布,即极端类型的个体少,中间类型的个体多。
(5)支配性状的基因数目 支配质量性状的是单个基因,而支配数量性状的则是多个基因(一般在10对以上),每个基因的作用微小,但其作用是可以累加的。一般情况下可用QTL来替换多基因(polygene)这个名词,因为多基因按其字义只是指“多个基因”,而不问其效应的大小,QTL则指许多个效应很小且很难加以鉴别的基因。数量性状的杂种后代基因型的分离比较复杂,需用数量统计的方法从基因的总效应上进行分析。
可是,质量性状和数量性状的区分并不是绝对的。生物的性状都有其质和量两个方面,只是在一定条件下质和量表现出主次关系。质量性状如果仔细观察或运用更精密的手段进行分析,同样可以发现在数量上的差别。
附图: /70cFfyinKgQFm2e88IuM_a/baike/pic/item/.jpg指染色体数目的增减或结构的改变。
因此,染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。正常人的生殖细胞具有23条染色体为一个染色体组,称为单倍体(n),体细胞具有46条染色体,含两个染色体组,称为二倍体(2n)。
染色体偏离正常数目称为染色体数目畸变,又分整倍体和非整体改变。染色体组成倍地增减即为整倍体。
在人类三倍体(3n=69)和四倍体(4n=92)的整倍体多发现于自然流产儿中。比二倍体多或少一条或几条染色体的个体称为非整倍体。
在人类可见单体型、三体型和四体型。单体型:细胞染色体数为45条,即某号染色体少一条。
主要见于X染色体的单体型,核型为45,X。三体型:细胞染色体数47条,即某号染色体有3条。
除21、13、18和22三体型外,其他多导致流产。性染色体三体型常见。
四体型:细胞染色体数48条,即某号染色体有4条。主要有性染色体的四体型。
结构畸变见“染色体结构畸变”。 染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。
包括整个染色体组成倍的增加,成对染色体数目的增减,单个染色体某个节段的增减,以及染色体个别节段位置的改变。这些畸变,可在显微镜下观察和识别,它是染色体病形成的根本原因。
染色体畸变分为数目畸变和结构畸变。 1、染色体数目畸变 人们把一个正常精子或卵子的全部染色体称为一个染色体组(简写n)也称单倍体。
正常人体细胞染色体,一半来自父亲,另半来自母亲,共46条即23对,即含有两个染色体组为2n,故称为二倍体。以二倍体为标准所出现的成倍性增减或某一对染色体数目的改变统称为染色体畸变。
前一类变化产生多倍体,后一类称为非整体畸变。 多倍体:如果一个细胞中的染色体数为单倍体的3倍,称为三倍体(3n=69条);为单倍体的4倍,称为四倍体(4n=92条)。
余类推,三倍体以上的通称为多倍体。人类多倍体较为罕见,偶可见于自发流产胎儿及部分葡萄胎中。
非整倍体:一个细胞中的染色体数和正常二倍体的染色体数相比,出现了不规则的增多或减少,即为非整倍体畸变。增多的叫多体。
仅增加一个的,即2n+1,叫做三体,同一号染色体数增加两个的,即2n+2,叫做四体。余类推。
减少一个的(2n-1)叫做单体。常染色体三体胎儿大部分在子宫内死亡,活产儿中常见的是21-三体,即先天愚型;单体胎儿存活率很低,没有活过胚胎期的。
性染色体三体可为XXX、XXY或XYY;单体Y0是致死的,X0可以存活。性染色体的变异,除Y0之外,其余的可以存活,但是有性发育的异常及其他畸形。
2、染色体结构畸变 指染色体发生断裂,并以异常的组合方式重新连接。其畸变类型有: 缺失:指染色体某一节段的丢失。
重复:指同一条染色体上某一节段连续含两份或两份以上。 倒位:指某一条染色体发生两处断裂,形成三个节段,其中间节段旋转180度变位重接。
易位:指从某一条染色体上断裂下的节段连接到另一染色体上。两条染色体各发生一处断裂,并交换其无着丝粒节段,分别形成新的衍生染色体和相互易位。
在相互易位中,如有染色体片段的丢失,称为不平衡易位,若无染色体片段的丢失,表型正常,故称染色体平衡易位携带者。携带者与正常人婚配,所生育子女则可能从亲代获得一条易位衍生染色体,从而造成部分单体和部分三体,引起胎儿发育畸形,常常促发自然流产。
D组和G组近端着丝粒染色体间通过着丝粒融合而成的易位称罗伯逊易位。这种易位保留了两条染色体的整个长臂,只缺少两个短臂,由于D组、G组染色体短臂小,含基因少,所以这种易位携带者一般也无严重先天畸形,智力发育正常,但其子代中可形成单体或三体,引起自发流产或出生畸形及智力低下儿。
等臂染色体(i):指具有形态和遗传上相同两臂的染色体。常由于着丝粒横向断裂所造成。
最常见的等臂染色体是X染色体长臂等臂染色体,即46,X,i(Xq)核型的先天性卵巢发育不全。 环形染色体(r):指染色体两臂各发生一次断裂,具有着丝粒节段的两个断端重接使染色体呈环状。
环形染色体有染色体两个末端的缺失。 染色体畸变及基因突变可自然发生,也可因诱发产生。
常见的诱发因素有:辐射(如r射线、紫外线等)、病毒(如风疹病毒、巨细胞病毒、肝炎病毒、爱滋病病毒等)及化学物质(如某些杀虫剂、抗生素、食品添加剂及铅、汞、苯、镉等)。此外,孕妇高龄也是形成21-三体及其他三体性染色体畸形儿的原因之一。
回交后代的基因型纯合将严格受其轮回亲本的控制;而自交后代的基因型纯合却是多种多样的组合方式。
多次连续以后,其后代将基本上回复为轮回亲本的基因型。 BC1:轮回亲本提供1/2,F1也提供(1/2)/2 ,即(1/4), 所以在BC1中轮回亲本的核物质一共占3/4。
BC2:轮回亲本的核物质一共占7/8 。 BCn:类推。
回交后代的遗传组成可用下图表示: (♀) ○ * ● (♂) A ↓ B F1 * ● B (1/2)↓ BC1 ● * ● B (3/4) ↓ BC2 ● * ● B (7/8) ↓ BCn ● ●回交后代的纯合率同样可用公式[(2r-1)/2r]n估算,求得纯合率也相同,但回交后代纯合率只是轮回亲本一种纯合基因型的数值,而自交后代的纯合率则是多种纯合率的累加值。 自交后代将分离出几种纯合基因型,而回交后代将聚合成一种纯合基因型。
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