简述遗传病诊断的方法(遗传病诊断方法和步骤)

1.遗传病诊断有哪些方法和步骤

（一）症状和体征分析 症状和（或）体征的出现是患者就诊的主要原因，也是诊断遗传病的重要线索。

例如精神发育不全、白内障和肝硬化常提示半乳糖血症的可能性；伸舌、高颧、眼距宽、鼻梁塌陷等特殊的痴呆面容常提示Down综合征。但也有许多症状和体征为多种遗传病所共有，此时若仅以症状与体征为线索诊断遗传病就会很困难，故必须借助于其他手段。

（二）家系分析 各种单基因遗传病常表现出特定的孟德尔式遗传。通常，调查其亲属患病情况，将调查材料绘制成系谱进行系谱分析，常有助于单基因病的诊断。

要进行正确的系谱分析，首先必须有一个准确可靠的系谱。 （三）染色体和性染色体分析 染色体检查或称核型分析是确诊染色体病的主要方法。

由于显带技术的广泛开展，已使染色体病的诊断和定位更加准确。各医疗单位对进行核型分析的适应证有不同的规定，随着技术改进和新的染色体病的发现，需要进行染色体检查的适应证将日益增多。

性染色体（包括X染色体和Y染色体）的检查对性染色体数量畸变所致疾病的诊断有一定意义。 （四）生化分析 以蛋白质分子的结构和功能缺陷为病变基础的单基因病，往往可以对蛋白质分子本身和酶促反应过程中的底物或产物进行定量或定性分析。

由于单基因病的种类繁多，加上蛋白质分子或酶促反应的底物或产物的性质各不相同，所以检测方法也不一致。要在某个医疗部门或研究机构同时建立一套完整的单基因病生化检测系统几乎是不可能的。

一些国家为此建立了生化检测的协作网络，不同的部门分别从事不同的单基因病生化测定与研究，同时促进部门间的相互协作。用于生化检测的材料主要有血液、活检组织、尿、粪、阴道分泌物、脱落细胞和培养细胞等。

不同遗传病的生化检测可用不同的检测材料。 （五）基因诊断 基因诊断（genediagnosis）又称为DNA诊断，是利用重组DNA技术，直接在DNA水平来检测人类遗传性疾病中的基因缺陷，从而做出判断。

人体基因组的类型早在受精卵开始时就已形成，因此在人体发育的任何时期，只要获得受检者的基因组DNA，应用恰当的DNA分析技术，便能鉴定出缺陷的基因，而不论该基因产物是否已经表达。而且，应用这一方法，不仅能够检测单个碱基置换、缺失和插入等，还能发现DNA的多态现象以及遗传病的异质性。

系谱分析： 临床上判断单基因病的遗传方式常用系谱分析法。系谱 （pedigree）或称家图是指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行。

根据绘制的系谱图进行分析，又称系谱分析，以确定该家系是否患有遗传病及其可能的遗传方式 。

2.诊断遗传病的方法是什么

以临床表现特征作为诊断依据1、症状、体征分析症状和（或）体征的出现是患者就诊的主要原因，也是诊断遗传病的重要线索。

例如精神发育不全、白内障和肝硬化常提示半乳糖血症的可能性；伸舌、高颧、眼距宽、鼻梁塌陷等特殊的痴呆面容常提示Down综合征。但也有许多症状和体征为多种遗传病所共有，此时若仅以症状与体征为线索诊断遗传病就会很困难，故必须借助于其他手段。

2、系谱（pedigree）或称家系图谱分析：临床上判断单基因病的遗传方式常用系谱分析法，是指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行调查，绘制出该种遗传病的家系图谱，然后再根据绘制的系谱图进行分析，以确定该家系是否患有遗传病及其可能的遗传方式。各种单基因遗传病常表现出特定的孟德尔式遗传规律。

通常，调查其亲属患病情况，将调查材料绘制成系谱进行系谱分析，常有助于单基因病的诊断。要进行正确的系谱分析，首先必须有一个准确可靠的系谱。

3.遗传病的诊断有哪些特殊方法

(1)系谱分析：指通过调查先证者家庭成员的发病情况，绘出系谱，经过分析 确定疾病的遗传方式。

进行系谱分析既有助于判断是否是遗传病，也能区分是单基 因病还是多基因病。 （2）细胞遗传学检查：主要用于染色体异常综合征的诊断。

可以从形态学的角 度直接观察染色体数目和结构是否有异常。 主要包括核型分析和性染色质检查两种。

（3）生化检查：是以生化手段定性、定量的分析酶、蛋白质及其代谢产物，是 临床上诊断单基因病的首选方法。 （4）皮纹分析：人的手指（或脚趾）、手掌（或脚掌）具有特定的纹理表现， 简称皮纹。

皮纹检查可用于某些先天性疾病的筛选，也可作为诊断某些染色体异常 疾病的辅助指标。 （5）基因诊断：利用DNA重组和PCR技术等，在分子水平检查基因分子的结 构及其功能和表达水平来诊断疾病。

基因诊断取材来源广泛，针对性强。 （6）产前诊断：又称宫内诊断，是在遗传咨询的基础上，利用直接或间接的方 法在胎儿出生前诊断其是否患病。

这能有效地减少遗传病患儿和畸形儿的出生。

4.遗传病的治疗方法有哪些

药物治疗

药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。

手术治疗

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。

基因疗法

基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。

值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。